مقایسه حساسیت دو روش real-time pcr و arms pcr در تشخیص جهش شایع q۷۹۳x ژن vwf در مبتلایان به بیماری فون ویلبراند نوع ۳

نویسندگان

سارا علوی

s. alavi کارشناس ارشد زیستشناسی سلولی و مولکولی ـ مؤسسه آموزش عالی خاتم ـ شیرین شهبازی

sh. shahbazi استادیار دانشکده پزشکی دانشگاه تربیت مدرس رضا مهدیان

r. mahdian استادیار مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (tarbiat modares university) احمدرضا کامیاب

a.r. kamyab کارشناس ارشد ژنتیک ـ مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایرانسازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (pasteur institute of iran) محمدعلی شکرگزار

چکیده

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند نوع 3 ، یک بیماری ارثی همراه با علایم خونریزی دهنده می باشد. این بیماری با توارث اتوزومال مغلوب در مناطقی که نرخ ازدواج های خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری نشان می دهد. نشان داده شده است که جهش q793x ایجادکننده بیماری فون ویلبراند نوع 3، در اگزون 18 فراوانی بیشتری در جمعیت ایرانی دارد. لذا به منظور بررسی جهش مذکور در بیماران ایرانی، دو روش مولکولی جدید به کار گرفته شد.   مواد و روش ها   مطالعه از نوع توصیفی بود. وجود جهش ژنتیکی q793x در 15 بیمار و 30 فرد نرمال بررسی شد. از دو روش arms-pcr و real-time pcr برای بررسی جهش استفاده شد. پس از انجام واکنش real-time pcr ، الگوی منحنی های ذوب نیز بررسی و به منظور تایید نتایج آزمایش ها، نمونه محصول pcr بیماران تعیین توالی گردید. نتایج با نرم افزار 5/1 chormaspro تجزیه و تحلیل شدند.   یافته ها   از مجموع نمونه های بیماران، 3 نمونه از قبل برای جهش q793x شناسایی شده بودند که در این بیماران وجود موتاسیون در حالت هموزیگوت تایید شد. بر اساس آزمایش های انجام شده، دو نمونه از میان بیماران تعیین جهش نشده به کمک دو روش real-time pcr و arms-pcr ، واجد جهش q793x شناخته شدند. در میان 30 نمونه نرمال نیز، هیچ حالت هتروزیگوتی برای این موتاسیون مشاهده نشد.   نتیجه گیری   جهش q793x در میان جمعیت ایرانی از فراوانی بالایی برخوردار است. هر دو روش arms pcr و real-time pcr در بررسی این جهش تک نوکلئوتیدی مناسب به نظر می رسند اگرچه نسبت به هم دارای معایب و مزایایی هستند.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

مقایسه حساسیت دو روش Real-time PCR و ARMS PCR در تشخیص جهش شایع Q793X ژن vWF در مبتلایان به بیماری فون ویلبراند نوع 3

  چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند نوع 3 ، یک بیماری ارثی همراه با علایم خونریزی‌دهنده می‌باشد. این بیماری با توارث اتوزومال مغلوب در مناطقی که نرخ ازدواج‌های خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری نشان می‌دهد. نشان داده شده است که جهش Q793X ایجادکننده بیماری فون‌ویلبراند نوع 3، در اگزون 18 فراوانی بیشتری در جمعیت ایرانی دارد. لذا به منظور بررسی جهش مذکور در بیماران ایرانی، دو روش مولکولی جد...

متن کامل

مقایسه حساسیت دو روش real-time pcr و rt-pcr برای تشخیص ویروس بیماری زای طیور

بیماری نیوکاسل یکی از مخرب ترین بیماری های ویروسی طیور در سرتاسر جهان است. با توجه به اینکه روش های سنتی قابلیت محدودی در کنترل این بیماری دارند، هدف از انجام این مطالعه استفاده از تکنولوژی های نوین برای تشخیص به موقع بیماری جهت کاهش خسارت پیش روی صنعت طیور می باشد. استخراج rna از واکسن نیوکاسل سویه b1 و با استفاده از کیت rnease mini (شرکت کیاژن، آمریکا) و بر اساس دستورالعمل شرکت سازنده انجام ش...

15 صفحه اول

مقایسه حساسیت دو روش RT-PCR و RRT-PCR برای تشخیص ویروس بیماری نیوکاسل در طیور

زمینه مطالعه: بیماری نیوکاسل یکی از مخرب ترین بیماریهای ویروسی طیور در سرتاسر جهان است. هدف: با توجه به اینکه روش‌های سنتی قابلیت محدودی در کنترل این بیماری دارند، انجام این مطالعه به منظور استفاده از تکنولوژی‌های نوین برای تشخیص به موقع بیماری جهت کاهش خسارت پیش روی صنعت طیور می‌باشد. روش کار: استخراج RNA با استفاده از کیت RNease mini و بر اساس دستورالعمل شرکت سازنده انجام شد. RNA استخراج شده ...

متن کامل

میزان بیان ژن vWF در بیماران و ناقلین فون‌ویلبراند نوع 3 با روش Real-time RT PCR

  چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون‌ویلبراند، شایع‌ترین اختلال خونریزی‌دهنده ارثی است که در نتیجه نقص و ساختار غیر طبیعی فاکتور فون‌ویلبراند ایجاد می­شود. این فاکتور که نقش اساسی در انعقاد خون بازی می‌کند، توسط ژن vWF کد می‌شود. نوع 3 ، وخیم‌ترین فرم بیماری است که دارای توارث اتوزومال مغلوب می­باشد. هدف از پژوهش حاضر، بررسی اثر موتاسیون‌های مختلف ژن vWF بر بیان mRNA در افراد مبتلا به بیماری فون...

متن کامل

بررسی حساسیت روش Real-time PCR برای تشخیص ویروس بیماری نیوکاسل

بیماری نیوکاسل یکی از مخرب‌ترین بیماری‌های ویروسی طیور در سرتاسر جهان است. باتوجه به اینکه روش‌های سنتی قابلیت محدودی در کنترل این بیماری دارند، هدف از انجام این مطالعه استفاده از تکنولوژی‌های نوین برای تشخیص به موقع بیماری جهت کاهش خسارت پیش روی صنعت طیور می‌باشد. در این مطالعه به منظور تشخیص ویروس نیوکاسل، یک روش Real-time-PCR بهینه سازی گردید. استخراج RNA با استفاده از کیت RNease mini (شرکت ...

متن کامل

شیوع پلی‌مورفیسم RsaI ژن vWF در بیماران مبتلا به بیماری فون ویلبراند در ایران

  چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند، شایع‌ترین اختلال ارثی انعقادی در انسان می‌باشد که از نقایص کمی یا کیفی فاکتور فون‌ویلبراند ناشی می‌شود. عوامل مختلف ژنتیکی می‌توانند در سطح پلاسمایی این پروتئین در بیماران یا افراد سالم، تغییراتی ایجاد کنند. در مطالعه حاضر پلی‌مورفیسم RsaI ژن کد کننده فاکتور فون‌ویلبراند( vWF )، که یکی از عوامل احتمالی ایجاد تغییر در سطح پلاسمایی این فاکتور می‌باشد،...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
فصلنامه پژوهشی خون

جلد ۹، شماره ۲، صفحات ۱۰۴-۱۱۳

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023